Uma mulher perdeu os três filhos vítimas de uma doença rara e hereditária em Feira de Santana, cidade que fica a cerca de 100 km de Salvador. A professora Sumara Araújo Santos, de 39 anos, foi diagnosticada com porfiria e está internada em um hospital de Salvador.
O drama de Sumara começou em 2015. A filha dela, Sara, tinha apenas 10 anos quando foi internada em um hospital com infecção urinária, vômito e fortes dores. Ela passou um ano em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI), mas não resistiu.
Em 2017, a professora engravidou do filho Lucas, e em 2019, do filho Levi. Porém, em janeiro de 2020, os dois meninos apresentaram os mesmos sintomas. Levi ficou quatro meses internado, porém, morreu antes mesmo de a família receber os resultados de todos os exames.
Quatro dias depois do óbito de Levi, o filho Lucas começou a ter os sintomas da doença. Ele também foi internado, no entanto, morreu após três meses. Os dois foram diagnosticados com porfiria e amiloidose.
“Uma semana depois que Lucas faleceu, eu comecei a apresentar fraqueza muscular, vómitos, diarreia com sangue e falta de apetite. Antes disso, o geneticista tinha me falado que o quadro dos meninos era genético e poderia ter sido de mim ou do pai. Como eu comecei a apresentar os sintomas, ficou evidente que veio de mim”, conta Sumara.
De acordo o neurologista Paulo Sgobb, que é especialista em doenças neuromusculares e genéticas, a porfiria é causada por uma mutação genética que provoca falta de uma substância no fígado.
“Quando o paciente não produz a proteína heme, o fígado acaba não destruindo substâncias tóxicas que naturalmente a gente produz. O acúmulo dessas substâncias tóxicas ataca o sistema neurológico, como o cérebro, a medula e o sistema nervoso periférico, de uma forma recorrente”, relata.
Já a amiloidose é uma doença rara que causa um acúmulo da proteína amilóide, que pode ser no coração, rim, fígado e cérebro.
“É uma doença genética, também hereditária, na qual o fígado produz uma proteína chamada amilóide. Os pacientes que têm defeito genético acabam produzindo a proteína no formato anormal”, disse o neurologista.
Sumara tem diagnóstico positivo para porfiria, mas aguarda confirmação para amiloidose. Apesar de não ter cura, as doenças possuem tratamento que podem amenizar os sintomas. Para pagar o tratamento e transferi-la para um hospital especializado, as amigas da professora fizeram uma vaquinha virtual.
“Ela precisa fazer o exame da triagem genética, um exame muito caro, e eu tive a iniciativa de montar a vaquinha. Conseguimos atingir o valor, mas a vaquinha segue aberta, porque ela precisa fazer um tratamento. Confirmando a doença [amiloidose] o tratamento será ainda mais caro, porque as medicações são ainda mais caras”, conta Ana Cristina Almeida, amiga de Sumara.
Para se locomover, Sumara utiliza cadeira de rodas. Ela também foi diagnosticada com retocolite ulcerativa por uso constante de opioides. De acordo com a campanha, o dinheiro arrecadado vai servir para custear o tratamento por uma equipe multidisciplinar de São Paulo, especializada em doenças raras.
“Eu queria que as doenças raras ficassem mais conhecidas, que os médicos estudassem mais as doenças, os sintomas. Conhecer os sintomas pode servir para muitas pessoas”, relata Sumara. // G1
